ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (Рендю - Ослера болезнь). Rendu (1896) и Osier (1901) описали клиническую картину заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота в популяции 1-2:100 000, частота мутаций 2-3:1000 000.

Патологоанатомически определяются расширение капилляров слизистых оболочек и паренхимы внутренних органов, мелкие точечные кровоизлияния, увеличение печени и селезенки, изменения со стороны мышечной стенки сосудов, которая практически отсутствует.

Клиника. Ведущим в клинической картине является геморрагический синдром, сочетающийся с красными паукообразными телеангиэктазиями и ангиомами на слизистой оболочке губ, конъюнктиве, на коже груди, живота, конечностей. Часто отмечаются гематурия, кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения. Телеангиэктазии в большом количестве обнаруживаются па диске зрительного нерва.

Дифференциальный диагноз следует проводить с обширной группой геморрагических диатезов различной этиологии, туберкулезом легких и полипом носа.

Лечение направлено на уменьшение геморрагического синдрома (викасол, аскорбиновая кислота, рутин, гормональная терапия, десенсибилизирующая терапия). В некоторых случаях может быть применена радио- и рентгенотерапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971