ГЕМОФИЛИЯ

ГЕМОФИЛИЯ - наиболее распространенный тип коагулопатии. Заболевание описано в 1784 г. Фордайсом. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Гемофилией болеют лица мужского пола. Установлено, что ген, ответственный за наследование гемофилии, локализуется в половой хромосоме X. Заболевание от отца, больного гемофилией, может передаваться через дочь, являющуюся кондуктором болезни, к внуку. Отсутствие заболевания у дочерей больного гемофилией отца объясняется тем, что мутантная Х-хромосома, полученная от отца, компенсируется здоровым аллелем - полноценной Х-хромосомой, полученной от матери. Дочери больного гемофилией отца передают гемофилию половине сыновей, которые наследуют от матери мутантную Х-хромосому, не компенсируемую отцовской Y-хромосомой. Другая половина сыновей наследует неповрежденную Х-хромосому, поэтому гемофилией не болеет. Описана классическая гемофилия у женщин - гомозигот, родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца.

Гемофилия - симптомокомплекс, связанный с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В связи с этим в настоящее время различают 4 вида гемофилии: гемофилия А - наиболее часто встречающийся тип, связан с дефицитом фактора VIII. Наследуется по рецессивному типу. Гемофилия В - дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гемофилия С - недостаток XI фактора, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). Наследуется по аутосомно-доминантному типу). Гемофилия D - дефицит фактора XII (фактор Хагемана). Каждый из этих видов гемофилии имеет ряд особенностей.

Клиника. Гемофилия может проявляться у детей сразу после рождения. Характерными симптомами в этот период являются кровотечения из пупка, на месте инъекций, после различных микротравм. У более старших детей заболевание проявляется обильными носовыми кровотечениями, кровоизлияниями в суставы с последующим развитием анкилозов, желудочно-кишечными кровотечениями. Наблюдения показывают, что геморрагический синдром при гемофилии с возрастом уменьшается. В значительной степени этому стала способствовать активная терапия, проводимая в последние годы с учетом типа гемофилии.

Дифференциальный диагноз. Гемофилию следует дифференцировать от нарушения свертываемости, обусловленного патологией тромбоцитарного аппарата, а также геморрагического диатеза, обусловленного дефицитом факторов второй фазы свертывания, т. е. превращением протромбина в тромбин, которые были описаны выше. Кровоточивость у детей, связанная с нарушением тромбоцитов, описывалась или как тромбоцитопения (болезнь Верльгофа), или она объяснялась недостаточностью тромбоцитов, например при тромбастении Глянцмана и Вилленбранда. Однако заслуживают внимания появившиеся в последнее время сообщения о дефиците антигемофильного фактора при болезни Вилленбранда. Дефицит не резко выражен и поэтому на время свертываемости не влияет. Выявление недостаточности фактора VIII при тромбастении Вилленбранда дало возможность по-иному объяснять кровоточивость при этом заболевании: дефицитом сосудистого фактора (фактор Нильсона) и умеренным дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин) и в связи с этим обосновывать лечение.

Лечение. При кровотечении производят замещение имеющегося дефицита ускорителя свертывания и подавление антикоагулянтной активности. Для этого наряду с гемостатическими средствами (переливание крови - обычной и антигемофильной, витамина К и др.) применяются препараты, подавляющие фибринолитическую активность крови (Е-аминокапроновая кислота, глюкокортикоиды и др.). При отсутствии кровоточивости лечение проводить не следует. За ребенком следует наблюдать и предупреждать возможное травмы. Осторожность следует соблюдать при удалении зубов. В случае кровотечения при гемофилии А переливается только свежезаготовленная кровь или специально приготовленная антигемофильная плазма, так как антигемофильный глобулин нестоек и разрушается в течение 8-12 часов. Свежезаготовленную кровь в таких случаях следует переливать из расчета 5-10 мл на 1 кг веса тела ребенка. Для остановки кровотечения у детей с гемофилией В, учитывая большую стойкость фактора IX и его нарастание по мере хранения (в первые 14 дней), используют кровь до 15-го дня хранения в больших количествах (до 200-400 мл) 1 раз в 2 недели.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971