ГИДРОКСИКИНУРЕНИНУРИЯ

ГИДРОКСИКИНУРЕНИНУРИЯ. Относится к наследственным заболеваниям обмена, впервые было описано Komrower в 1964 г. Метаболический блок связывают с недостаточностью фермента кинурениназы, а появление большинства клинических симптомов - с недостаточностью никотиновой кислоты.

Клиника. Среди клинических симптомов, обнаруживаемых в течение первого года жизни, выделяют задержку физического и умственного развития, гипотрофию, гепатоспленомегалию, гингивит, стоматит, гемолитическую анемию, желтуху, частные инфекции, диарею. В моче у детей обнаруживаются большое количество кинуренина, 3-гидроксикинуренина и ксантуреновой кислоты. Тест с нагрузкой триптофаном может выявлять у матерей большее, нем в норме, выделение ксантуреновой кислоты с мочой.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971