ГИПЕРАММОНИЕМИЯ

ГИПЕРАММОНИЕМИЯ. Описана в 1962 г. Russell у 2 кузенов. Имеются два типа заболевания. При первом снижена активность печеночной орнитинтранскарбамилазы, ответственной за превращение мочевины на этане орнитин - цитруллин; при втором - имеется дефект карбамилфосфатсинтетазы, ответственной за синтез мочевины на ранних этапах.

В клинической картине ведущими симптомами являются хроническая аммониевая интоксикация и снижение умственных способностей. Резко снижен азот мочевины в сыворотке крови. Больные проявляют парадоксальную толерантность к высоким уровням аммония.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971