ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ ЮНОШЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ

ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ ЮНОШЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ (Печеночная дисфункция конституциональная, синдром Жильбера - Мейленграхта) - впервые описана Jilbert в 1901 г. под названием "холемия простая семейная". Причиной желтухи при данном заболевании считается нарушение одного из двух этапов обмена билирубина. Некоторые авторы полагают, что нарушается захват билирубина печеночной клеткой; по мнению других исследователей, нарушается конъюгация непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой, что обусловлено наследственной неполноценностью глюкуронилтрансферазной системы. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Основным клиническим признаком является желтуха, меняющаяся по интенсивности, временами полностью исчезающая. Желтуха связана с накоплением в крови непрямого билирубина, уровень которого колеблется в пределах от 3 до 5 мг по ван ден Бергу. Появление желтухи значительно варьирует, начиная от периода новорожденности и до 10-летнего возраста. Желтуха сопровождается нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. Отмечаются тошнота, болезненность в правой верхней половине живота, чувство полноты в желудке. Появление и усиление желтухи у детей старшего возраста нередко отмечаются после физической перегрузки, эмоционального напряжения, приема некоторых лекарств (преднизолона, тетрациклина, сульфаниламидов), при присоединении интеркуррентных заболеваний (ангины, острой респираторной инфекции). Признаков усиленного гемолиза при синдроме Жильбера - Мейленграхта не отмечено. Размеры печени и селезенки в пределах нормы. Печень увеличивается лишь в связи с присоединением холецистита или антиохолита. Окраска стула и моча нормальная. Исследование функций печени не выявляет патологических нарушений. Выделение бромсульфофтальгина нормальное. Контрастное исследование желчного пузыря и желчных путей не выявляет патологии. Выделение уробилина с калом нормальное или незначительно снижено. В моче желчные пигменты не определяются. Изменений со стороны крови не отмечено. Исследование связей метаболитов 17-кортикостероидов в суточной моче позволяет выявлять значительные нарушения конъюгирующей функции печени. Отмечено снижение образования глюкуронидов после нагрузки ментолом.

Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Боткина, воспалительными заболеваниями желчных путей, токсическими поражениями печени и др.

Лечение. В фазе усиления желтухи назначается специальная диета, рекомендуется уменьшение физической нагрузки.

Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971