ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ

ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ - наследственное заболевание обмена валина, проявляющееся в основном нервно-психическими нарушениями. Описано в 1963 г. Wada и сотр., после чего в литературе появились описания других случаев заболевания. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Патогенез заболевания связан с недостаточностью валинтрансаминазы, в норме катализирующей транс-аминирование валина и превращение его в альфа-кето-изовалериановую кислоту. Энзиматический блок приводит к значительному повышению концентрации валина в плазме крови, не влияя существенно на содержание альфа-кетокислот в крови и моче.

Клиника. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием дегидратации и комы, а позднее - выраженной дистрофии. Рано выявляется неврологическая симптоматика - общая мышечная гипотония и гиперфлексия, гиперкинезы, нистагм. С возрастом все более отчетливо проявляются признаки отставания в психическом развитии.

Диагноз основывается на данных хроматографического исследования крови и мочи и результатах количественного определения валина. На этих же методах основан дифференциальный диагноз с другими аномалиями обмена аминокислот.

Лечение. Предприняты попытки лечения детей диетой с ограничением валина, которая приводит к прекращению рвоты, улучшению общего состояния больных и снижению концентрации валина в плазме крови, но не устраняет нервно-психических расстройств, если они отмечались к моменту лечения.

Прогноз неблагоприятный - большинство детей погибают в раннем возрасте.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971