ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИИ И ОСТЕОСКЛЕРОЗА СИНДРОМ

ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИИ И ОСТЕОСКЛЕРОЗА СИНДРОМ (Фанкони - Шлизингера синдром). Описан Fanconi и Schliesinger в 1952 г. Относится к наследственным нарушениям кальциево-фосфорного обмена.

Клиника. Заболевание проявляется в детском возрасте. Дети отстают в физическом и психическом развитии. Характерен внешний вид больных: "лицо эльфа", гипертелоризм, эпикант, круглый выступающий лоб, пуговчатый нос, открытый рот, недоразвитие нижней челюсти, сходящееся косоглазие. Отмечается почти полное исчезновение жирового слоя, общая дистрофия, не поддающаяся терапевтическим воздействиям, гипертермические кризы, расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта (поносы, запоры). Заболевание течет медленно. Больные погибают от сердечной и почечной недостаточности.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями гиперкальциемия, гиперфосфатемия, умеренная гиперхолестеринемия, в терминальных стадиях - азотемия. Повышено выделение с мочой фосфора, кальция и белка. Клиренс мочевины снижен. Рентгенологически определяются остеосклероз костей основания черепа, преждевременные синостозы черепных швов, камни в почках. Дифференциальный диагноз следует проводить с гиперпаратиреоидизмом, витамин-Б-резистентным рахитом.

Лечение направлено на регуляцию водно-солевого обмена. Применяются гормоны, витамины.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971