ГИПЕРКЕРАТОЗ - ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ

ГИПЕРКЕРАТОЗ - ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ (синдром Франческетти - Ялассона, Блоха - Сульцбергера). Заболевание описали Bloch (1926), Sulzberger (1928), Franceschetti, Jadasson (1954). Чаще наблюдается у девочек. Гистологически в пигментированных участках отмечается очаговая вакуольная дистрофия базальных клеток эпидермиса. Количество меланина в них нормально или уменьшено. В верхних отделах дермы наблюдаются обильные скопления меланина, главным образом внутри меланофоров.

Клиника. Выявляется с момента рождения или развивается в первые месяцы и годы жизни. Типичная клиническая картина характеризуется появлением преимущественно на боковых поверхностях туловища и конечностях резко отграниченных распространенных пигментации желтовато-коричневого или темно-серого цвета. Пигментации представляют пятна и полосы неправильных очертаний с острыми зубчатыми краями. Лицо обычно не поражается. В дальнейшем развиваются папулы и гипертрофические бляшки, располагающиеся беспорядочно или в виде полос. У ряда больных отмечается развитие эритемы, везико-буллезных элементов, гиперкератоза и пигментации, которые держатся в течение ряда лет. Изменения кожи часто сочетаются с отставанием в росте, зубными дистрофиями, выпадением волос по типу псевдопелады и гнездной плешивости, врожденными пороками сердца, катарактой, отслойкой сетчатки, врожденной слепотой, эпилепсией.

Лечение см. Кератозы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971