ГИПЕРМЕТИОНИНЕМИЯ

ГИПЕРМЕТИОНИНЕМИЯ - заболевание обмена метионина, характеризующееся ранним развитием цирроза печени. Описано в 1954 г. Larochelle, до 1965 г. этот же автор наблюдал 29 больных гиперметионинемией. Кроме того, описаны и другими авторами случаи заболевания, нередко в сочетании с тирозинемией. В настоящее время точно не установлена связь между тирозинозом и гиперметионинемией; возможно, что речь идет об одном и том же заболевании. Патогенез и тип наследственной передачи гинерметионинемии не выяснены.

Клиника. Дети рождаются здоровыми, на 2-8-й неделе жизни развиваются признаки поражения нервной системы - сопор, кома, судороги, опистотонус. Моча больных имеет специфический "запах пива". Развивается цирроз печени, поражение почек с кальцификацией, гиперплазия островков Лангерганса поджелудочной железы, атрофия лимфоидной ткани. В моче обнаруживаются значительные количества метионина, тирозина и их метаболитов. В случаях первичной гиперметионинемии предполагается наличие ферментативного блока на пути превращения метионина в альфа-кето-гамма-метилтиомасляную кислоту. Следует иметь в виду, что при тяжелых формах цирроза печени может наблюдаться вторичная гиперметионинемия.

Лечение пока безуспешно, предприняты попытки лечить больных диетой с ограничением метионина и тирозина. Прогноз неблагоприятный - дети погибают при явлениях печеночной комы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971