ГИПЕРОСТОЗ КОРТИКАЛЬНЫЙ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ

ГИПЕРОСТОЗ КОРТИКАЛЬНЫЙ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ. Впервые описан van Buchem у близнецов в 1952 г. Описаны семейные случаи заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологоанатомическое исследование обнаруживает общую кортикальную гиперплазию с усилением образования остеофитов при неизмененной структуре кости.

Клиника. Первые симптомы заболевания появляются после периода полового созревания и характеризуются акромегалоидным увеличением подбородка, утолщением ключиц. Заболевание медленно прогрессирует. Постепенно развивается тугоухость, снижение зрения. Может выявляться экзофтальм, паралич лицевого нерва по периферическому типу. В крови - повышение активности щелочной фосфатазы.

Диагноз ставят на основании рентгенологических данных: гиперостоз генерализованный с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы, ребер, диафизов длинных трубчатых костей. Мозговое вещество кости в пораженных участках значительно сужено. Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромами Пьера Мари, Альберса - Шонберга, опухолями гипофиза.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971