ГИПЕРСАРКОЗИНЕМИЯ

ГИПЕРСАРКОЗИНЕМИЯ. Относится к врожденным заболеваниям обмена. Впервые описано в 1955 г. Gerristen у 10-месячного ребенка, страдавшего тяжелой формой умственной отсталости. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Специфических симптомов не имеется. В первые месяцы жизни могут обнаруживаться мышечная гипертония конечностей, тремор и слабый сосательный рефлекс. Отмечается склонность к частым заболеваниям легких и верхних дыхательных путей, к лихорадке. Головной мозг бывает уменьшен, но его конфигурация не изменена. В моче обнаруживается большое количество саркозина - аминокислоты, являющейся промежуточным продуктом в однокарбоновом цикле и образующейся в промежутке между диметилглицином и глицином. Специфическая функция саркозина еще не известна. При обследовании родственников больного саркозинурия может быть выявлена у матери и ближайших родственников по материнской линии, а также изменения кривой могут быть найдены у братьев и сестер больного при нагрузке саркозином.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971