ГИПЕРУРИКЕМИЯ

ГИПЕРУРИКЕМИЯ. Заболевание относится к врожденным нарушениям пуринолого обмена. Впервые гиперурикемия была описана в 1854 г. Garrod. а более подробное ее изучение относится к 1963-1966 гг., когда Seegmiller, Wypgraarded показали, что гиперурикемия возникает в результате дефекта регуляции синтеза фосфорибозиламина - первого предшественника пурина. Этот дефект обмена особенно опасен при возникновении у детей раннего возраста, у которых постепенно прогрессирует умственная отсталость, появляются спастические параличи, хореоатетоз, дизартрия, дисфагия, деструктивные изменения губ и пальцев. При этом концентрация мочевой кислоты в крови превышает норму в 5 раз. Гиперурикемия обнаруживается у 1-2% взрослого населения, преимущественно у мужчин, но не сопровождается сниженном интеллекта.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971