ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ

ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ (Харбитца - Мюллера синдром). Заболевание описано Harbitz и Müller в 1938 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается во всех возрастных группах.

Клиническая картина. В основе заболевания лежит дефект обмена холестерина. На коже обнаруживаются узелковые ксантомы, располагающиеся в области локтевых, коленных, межфаланговых суставов, на веках. Наиболее часто поражаются венечные сосуды сердца. У больных рано развиваются стенокардия и инфаркт миокарда. При биохимическом исследовании крови определяется гиперхолестеринемия, повышение содержания витамина D и каротина.

Дифференциальный диагноз следует проводить с ксантоматозом Ханда - Кристиана - Шюллера. Показана диета с ограничением холестерина.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971