ГИПОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ

ГИПОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ - наследственно обусловленная недостаточность минералокортикоидной функции коры надпочечников, проявляющаяся в периоде новорожденности. Известны две разновидности заболевания: транзиторный гипоальдостеронизм грудного возраста, при котором недостаточность секреции альдостерона носит временный характер, и семейный гипоальдостеронизм, проявляющийся периодическими кризами обезвоживания и потери соли. Гипоальдостеронизм известен с 1961 г. (Bover и сотр.): данных о его частоте в популяции пока нет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патогенез заболевания связан с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих окисление 18-го углеводного атома кортикостерона, являющегося предшественником альдостерона. Последний может быть обозначен как 18-альдегидокортикостерон. В процессе образования альдегидной группы участвует несколько ферментов (18-оксилаза, 18-дегидрогеназа) и пока точно не установлено, с недостаточностью какого конкретного фермента связано развитие гипоальдостеронизма.

Клинически состояние гипоальдостеронизма проявляется отказом в первые недели жизни от пищи, рвотой фонтаном, потерей в весе, обезвоживанием, интермиттирующей лихорадкой, иногда запорами. Эта картина имеет много сходных черт с синдромом Дебре - Фибигера, наблюдающимся при наследственных дефектах биосинтеза кортизола. Однако при гипоальдостеронизме наружные половые органы не имеют отклонений от нормы, гиперплазии коры надпочечников нет. Глюкокортикоидная функция коры надпочечников не страдает, суточное выведение 17-кето- и 17-оксикортикостероидов, а также плегнантриола в пределах нормы. Альдостерон в моче не определяется, обращает внимание резко увеличенная экскреция натрия с мочой. В крови метаболический ацидоз, гиперкалиемия.

Лечение: солевые растворы внутрь и внутривенно, при кризе капельное внутривенное введение изотонического раствора хлорида натрия (до 3-5 г хлорида натрия в сутки), лучше под контролем за содержанием натрия в сыворотке крови. Преднизолон, из расчета 1 мг/кг, ДОК-ацетат 3-5 мг в день внутримышечно, переливания плазмы. Прогноз относительно благоприятен при транзиторном гипоальдостеронизме и более серьезен при стойких семейных формах.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971