ГИПОГЛИКЕМИЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ

ГИПОГЛИКЕМИЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ (синдром Мак Карри). Описана в 1954 г. McQuarrie. Гипогликемия этого типа является семейной и среди больных, наблюдавшихся McQuarrie, составляла половину всех зарегистрированных гипогликемии - другой этиологии. Заболевание встречается чаще, чем сахарный.

Клиника. Гипогликемические проявления, как правило, возникают в возрасте до 2 лет, в основном у мальчиков. Предполагается, что имеет место замедление распада инсулина вследствие наследственного энзиматического блока в инсулининактивирующей системе (инсулиназа). Гипогликемические симптомы при данном типе гипогликемии не отличаются от обычных (слабость, потливость, гиперфагия, тремор, судороги, кома). Иногда возникают стойкие поражения мозга. Гипогликемия особенно часто возникает натощак.

Диагноз не представляет трудности и подтверждается тестом толерантности к глюкозе.

Пониженная толерантность к углеводам была выявлена также и у некоторых здоровых членов семьи. Обычно наблюдаются спонтанные ремиссии в возрасте 6-10 лет. Проба с нагрузкой лейцином является пенным показателем в диагностике идиопатической спонтанной гипогликемии. Лейцин назначается перорально или внутривенно в дозе 150-200 мг на 1 кг веса ребенка. Нагрузка лейцином у здоровых детей не понижает или незначительно понижает уровень сахара крови, тогда как у больных с повышенной чувствительностью к лейцину сахар после введения лейцина снижается на 25-30%. Семейный характер этого заболевания позволяет исключить другие виды гипогликемии (инсулома, недостаточность гипофиза, надпочечников, тахиалиментация, голодание, избыток инсулина и др.).

Лечение. Во всех случаях идиопатической гипогликемии хороший эффект дает АКТГ из расчета 4 мг на 1 кг веса тела в течение 2-3 недель в убывающих дозировках. Критерием хорошего эффекта служат отсутствие симптомов гипогликемии и гликемия натощак не ниже 40 мг%. Прогноз благоприятный в случае ранней диагностики и терапии.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971