ГИПОТИРЕОЗ СЕМЕЙНЫЙ

ГИПОТИРЕОЗ СЕМЕЙНЫЙ - состояние, обусловленное наследственными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы. Существование семейных форм гипотиреоза было описано в конце прошлого столетия Osler (1897). В настоящее время известно 5 основных типов наследственных нарушений синтеза тиреоидных гормонов и метаболизма йода.

Клиника. Общее проявление всех этих форм - значительное отставание ребенка в психическом развитии (кретинизм) и наличие зоба. Отмечается также задержка физического развития (низкий рост). Характерен внешний облик больных: короткая шея, широкий нос, слегка отечные веки, узкие глазные щели, полуоткрытый рот, большой язык, низкий голос, редкие ломкие волосы. У всех больных отмечается задержка процессов оссификации костей.

I тип характеризуется наличием дефекта в механизмах концентрации йода в щитовидной железе. Признаки гипотиреоза сочетаются с зобом, аномалия распознается при постановке теста с радиоактивным йодом (йод не поглощается железой).

II тип связан с нарушением способности образования йодорганических соединений - наиболее часто встречающаяся форма наследственных аномалий. Этот тип включает 2 разновидности - тяжелую форму и более легкую - синдром Пендреда: сочетание тугоухости с зобом. Отмечено, что тугоухость и даже глухота отмечаются вскоре после рождения, однако появление зоба обнаруживается у детей в возрасте 5-8 лет.

III тип - неспособность к дейодированию моно- и дийодтирозина. Свободные моно- и дийодтирозин, не использованные при синтезе тироксина и трийодтиронина, подвергаются дейодированию при участии дейодиназы. Этот фермент обнаружен в печени, почках и других органах. Дефект распознается при хроматографическом исследовании плазмы крови и мочи, в которых обнаруживаются значительные количества йодтирозина. Предполагается, что нарушение процессов дейодирования влечет за собой снижение синтеза гормонов щитовидной железы вследствие нарушения баланса йода. Введение дополнительных количеств йода больным позволяет устранить дефект.

IV тип обусловлен недостаточностью "связывающих" энзимов - йодтирозин не способен к превращению в йодтиронины.

V тип связан с циркуляцией в крови атипичного белка, связывающего йод; возможно, речь идет о нарушениях синтеза тиреоглобулина. При этом содержание йода, связанного с белком в крови, обычно не отличается от нормы, однако йод, экстрагируемый бутанолом, не определяется.

В случае нарушения способности образования йодорганических соединений, когда заболевание проявляется в виде сочетания признаков гипотиреоза, зоба и глухоты (синдром Пендреда), существует возможность диагностики, основанной на клинических признаках. Во всех остальных случаях требуется проведение функциональных проб с радиоактивным йодом, определение йода, связанного с белком, а также йода, экстрагируемого бутанолом, йодотирозина в крови и моче.

Лечение. Назначением тироксина или препаратов щитовидной железы удается предупредить тяжелые дефекты в умственном и физическом развитии ребенка, добиться уменьшения зоба. Целесообразно начинать лечение с введения 2-5 мг тиреоидина, удваивай дозу каждые 5 дней, достигая 50-75 мг в сутки с последующим лечением поддерживающими дозами.

При дефекте в механизмах концентрации йода (I тип), а также при недостаточности дейодиназы (III тип) удовлетворительный терапевтический эффект достигается от применения препаратов йода. Прогноз при отсутствии раннего лечения неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971