ГИПОФОСФАТАЗИЯ

ГИПОФОСФАТАЗИЯ - заболевание костной системы, связанное с недостаточной активностью щелочной фосфатазы (фосфомоноэстеразы). Описано в 1948 г. Rathbun. До последнего времени в литературе описано более 50 наблюдений данного заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В патогенезе основную роль играет снижение или отсутствие активности энзимов, обеспечивающих отщепление неорганического фосфата от фосфорорганических соединений. В результате резко нарушаются процессы минерализации органической матрицы кости. Гистологическая структура костей и хрящей весьма сходна с наблюдающейся при обычном рахите - нарушение процессов оссификации, особенно выраженное в метафазах трубчатых костей, чередование участков обызвествленной и хрящевидной ткани. Диафbзы обызвествляются удовлетворительно.

Клиника. В зависимости от характера клинических проявлений выделяют три типа заболевания.

I тип проявляется уже при рождении тяжелыми деформациями скелета, что свидетельствует о развитии заболевания во внутриутробном периоде. Дети беспокойны, отмечаются рвота, анорексия, громкие вскрикивания, гипотония, дегидратация, лихорадочные состояния. Кости черепа и скелета мягкие, конечности сформированы, черепные швы расширены, большой родничок значительных размеров. Швы черепа закрываются рано.

II тип также характеризуется рахитоподобными изменениями костно-мышечной системы, которые появляются только после 6 месяцев жизни. Однако в отличие от рахита нервная система и кроветворение не вовлекаются в патологический процесс. Обращают на себя внимание мелкие зубы коричневого или даже черного цвета. Умственное развитие детей не страдает.

III тип проявляется у взрослых ломкостью костей и остеопорозом. При лабораторном исследовании обнаруживается низкая активность щелочной фосфатазы, гиперкальциемия (до 18-20 мг%), содержание неорганического фосфора в крови в пределах нормы. Содержание белков, кислой фосфатазы, функциональные пробы печени в пределах нормы. Иногда в моче - альбумин, гиалиновые и зернистые цилиндры, лейкоциты. В периферической крови - лейкоцитоз, анемия, повышенная экскреция фосфоэтаноламина с мочой, однако последняя может наблюдаться также при целиакии, гипертиреозе, цинге.

Лечение пока не разработано. Сделаны попытки применить глюкокортикоиды. Проводится ортопедическое лечение. Прогноз неблагоприятный при I типе (до 70% больных погибают в раннем возрасте) и более благоприятный при II и III типах.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971