ГИСТИДИНЕМИЯ

ГИСТИДИНЕМИЯ - наследственное заболевание обмена гистидина, проявляющееся отставанием в психическом развитии и разнообразной неврологической симптоматикой. Впервые описано Ghadimi в 1961 г., до 1968 г. в литературе опубликовано 26 наблюдений заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патогенез заболевания связывается с недостаточностью гистидазы, которая обеспечивает превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Вследствие энзиматического блока обмен гистидина осуществляется главным образом по пути образования имидазолпировиноградной кислоты.

Клиника. Задержка психического развития наблюдается приблизительно у половины больных и выражается в несколько более легкой степени, чем при фенилкетонурии. Характерно развитие речевых расстройств - моторной алалии. Неврологические нарушения могут выражаться в интенционном дрожании, атаксии, судорожном синдроме. Внутренние органы в патологический процесс не вовлекаются. Присутствие в моче больных значительных количеств имидазолпированоградной кислоты и ее дериватов обусловливает то, что проба Феллинга с треххлористым железом у больных положительна, это необходимо иметь в виду при дифференциальной диагностике с фенилкетонурией. Концентрация гистидина в плазме крови повышена до 10 мг% и выше, в ликворе также обнаруживается повышение уровня гистидина и снижение содержания глютаминовой кислоты. Для гистидинемии характерно также отсутствие уроканиновой кислоты в отделяемом потовых желез.

Дифференциальный диагноз с фенилкетонурией основывается главным образом на данных биохимического (хроматографического) исследования крови и мочи.

Лечение заключается в назначении больным диеты с ограничением гистидина. Прогноз при отсутствии лечения определяется тяжестью поражения нервной системы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971