ГЛАЗНОГО ДНА АЛЬБИНИЗМА И ЖЕЛТОГО ПЯТНА ГИПОПЛАЗИИ СИНДРОМ

ГЛАЗНОГО ДНА АЛЬБИНИЗМА И ЖЕЛТОГО ПЯТНА ГИПОПЛАЗИИ СИНДРОМ. Заболевание описано в 1964 г. Fortius и Eriksson у жителей Алландских островов. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом, преимущественно болеют мужчины. У гетерозиготных женщин функции глаза не нарушены. Но эти женщины имеют светлую радужку, которая пропускает свет при трансклеральном просвечивании.

Клиническая картина заболевания включает альбинизм глазного дна, гипоплазию желтого пятна, изменение рефракции, астигматизм, прогрессирующее снижение зрения, расстройство цветового зрения, светобоязнь и слезотечение. Пигментация кожи, радужной оболочки и волос не изменена.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Бера.

Лечение: ношение корригирующих солнцезащитных очков.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971