ГЛИЦИНЕМИЯ (ГЛИЦИНОЗ)

ГЛИЦИНЕМИЯ (ГЛИЦИНОЗ) - наследственное заболевание обмена глицина, проявляется в двух вариантах: глицинемия с кетозом и глицинемия без кетоза. Впервые описана Childs и сотр. в 1961 г. в течение последующих 7 лет появились описания 10 случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Характер энзиматического блока при глицинозе еще не установлен, поэтому патогенез заболевания остается неясным. Установлено, что в случаях глицинемии с кетозом кетогенным влиянием обладают 5 аминокислот: лейцин, изолейцин, треонин, валин и метионин.

Клиника. В первые часы после рождения появляются упорная рвота, дегидратация, расстройства дыхания, ацидоз, ацетонурия. В дальнейшем эпизоды рвоты и дегидратации повторяются, сопровождаясь клоническими судорогами, дети значительно отстают в физическом и психомоторном развитии. В крови обнаруживаются тромбоцитопения и нейтропения, низкий уровень гамма-глобулина. Содержание глицина в плазме крови, ликворе и моче значительно повышено, в случаях глицинемии с кетозом проба на кетоновые тела в моче положительная.

Дифференциальный диагноз проводят с пилоростенозом, наследственными дефектами биосинтеза кортикостероидов, последствиями родовой травмы.

Лечение. При развитии эксикоза - регидратационная терапия (капельное внутривенное введение глюкозо-солевых растворов и бикарбоната натрия). Ограничение белка в диете до 0,5 г/кг с добавлением аминокислот, не оказывающих токсического влияния, в особенности глютаминовой.

Прогноз при отсутствии диетотерапии неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971