ГЛУХОТЫ И ЧАСТИЧНОГО АЛЬБИНИЗМА ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ

ГЛУХОТЫ И ЧАСТИЧНОГО АЛЬБИНИЗМА ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ (Ваарденбурга - Клейна синдром). Заболевание описано Waardenburg и Klein в 1950-1951 гг. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Характеризуется врожденной глухотой или тугоухостью, обусловленной поражением внутреннего уха, немотой в сочетании с белыми прядями волос по средней линии ближе ко лбу, частичной или полной гетерохромией радужной оболочки с их гипоплазией. Больные маленького роста с измененной формой черепа. Наблюдаются гипоплазия костей и суставов, множественные фибромы, добавочная ушная раковина. Нередко выявляются гипертелоризм с аномалиями слезных точек, блефарофимоз. Отмечаются глаукома, гипопигментация сетчатки, микрофтальмия. Заболевание следует дифференцировать от других лицевых дисплазий.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971