ГОЛУБЫХ СКЛЕР, ОТОСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ЛОМКОСТИ КОСТЕЙ СИНДРОМ

ГОЛУБЫХ СКЛЕР, ОТОСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ЛОМКОСТИ КОСТЕЙ СИНДРОМ (Ван дер Хеве синдром). Van der Hoeve в 1916-1917 гг. описал заболевание, включающее триаду симптомов: голубые склеры, повышенную ломкость костей, тугоухость. Синдром голубых склер относится к группе конституциональных особенностей соединительной ткани, обусловленных множественными генными дефектами. Частота в популяции 1 на 40 000-60 000 родов. Голубые склеры встречаются в 60% случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-доминантный. При гистологическом исследовании обнаруживаются изменения эластических и коллагеновых волокон. Причиной изменения окраски склер являются истончение и повышенная прозрачность склеры, в результате чего просвечивает сосудистая оболочка.

Клиника. Самым постоянным и отчетливым симптомом является своеобразная серовато-синяя окраска склер, наблюдающаяся с рождения. В норме у новорожденных бывает голубоватая окраска склер, связанная с тонкостью этой оболочки и просвечиванием через нее пигмента сосудистой оболочки. К 6 месяцам голубизна склер постепенно исчезает и они становятся у здоровых детей белесоватыми. Синие склеры сочетаются с кератоглобусом, эмбриотоксоном, мегалокорнеа, помутнениями роговицы по типу пятнистой дегенерации. В свете щелевой лампы роговица тоньше, чем в норме. Иногда склеры бывают полностью голубыми, часть их, непосредственно прилегающая к роговице,- белая и носит название "кольца Сатурна". Редко в сочетании с голубыми склерами встречается эктопия хрусталика. Рефракция чаще гиперметропическая. Постоянно отмечаются переломы костей вследствие нарушения процессов оссификации и вывихи из-за слабости связочного аппарата. Описаны различные клинические варианты синдрома. Триада симптомов встречается в ¹/₃ случаев. Переломы могут иметь место уже при рождении ребенка, часто появляются в более позднем периоде (синдром "стеклянного человека"), сочетаясь, как правило, с голубыми склерами. Особенностью переломов является нерезко выраженная болезненность. У 90% больных находят изменения слуха, связанные с истончением барабанной перепонки (голубая барабанная перепонка), вывихом и неправильным развитием слуховых косточек. Может иметь место геморрагический синдром, обусловленный дегенерацией эластических волокон сосудов. Вариант синдрома голубых склер с кожными изменениями, характеризующимися распространенными очагами на коже серовато-синеватого цвета размером от просяного зерна до копеечной монеты с просвечивающими синими сосудами, называется синдромом Блегведа - Хетаусона. Особенностью очагов является их расположение ниже уровня кожи вследствие дегенерации эластических волокон. Течение заболевания медленное, прогрессирующее, больные доживают до зрелою возраста.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971