ГОМОЦИСТИНУРИЯ

ГОМОЦИСТИНУРИЯ - заболевание обмена аминокислот, фенотипически сходное с болезнью Марфана. Впервые описано Field и сотр. в 1962 г.; до 1968 г. в литературе было известно 80 наблюдении гомоцистинурии, что позволяет отнести ее к категории относительно частых наследственных аномалий обмена. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развитие болезни связано с энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионинсинтетазой. Недостаточность этого фермента сопровождается развитием блока в обмене метионина и накоплением гомоцистина в тканях. Особенно резко при этом страдает обмен соединительной ткани, в частности нарушается синтез кислых мукополисахаридов (гликозамингликанов).

Клиника. Отмечается высокий рост больных, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие. Характерны наличие вывиха (или подвывиха) хрусталиков глаз, миопия, иногда катаракты, глаукома. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы передки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных. У некоторых больных обнаруживается снижение интеллекта. В крови, ликворе и моче больных обнаруживается повышенное содержание метионина и гомоцистина (хроматографическими методами). Экспресс-тест с цианид-нитропруссидом на присутствие серу-содержащих аминокислот в моче положителен.

Лечение проводят диетой, обогащенной цистином, но с ограничением метионина. Суточное выделение последнего в дозе до 200 мг/кг обеспечивает нормальное развитие больных. Получены также удовлетворительные результаты от лечения пиридоксином. Прогноз в основном определяется тяжестью сосудистых нарушений.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971