ГОШЕ БОЛЕЗНЬ

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (цереброзидоз). Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Представляет особою форму внутриклеточных липоидозов, характеризующуюся накоплением цереброзидов в клетках ретикуло-эндотелиальной системы. В мировой литературе насчитывается более 200 наблюдений болезни Гоше. Наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, возможен также аутосомно-доминантный тип наследования. Патологоанатомически наиболее тяжелые изменения выявляются в селезенке. Селезенка резко увеличена, плотная, на срезах видно множество желтых пятнышек, некротических и кавернозных очажков. В желтых пятнышках при микроскопии выявляются клетки Гоше: крупные, имеющие круглую или овоидную форму, с бледной сетчатой протоплазмой, лишенной вакуолей. Ядро клеток содержит небольшое количество хроматина. Клетки Гоше представляют ретикулярные клетки и гистиоциты, в которых накапливается цереброзид керазин. Обнаруживаются значительные количества гемосидерина в клетках Гоше и эндотелии сосудов. Аналогичные изменения имеются в печени, значительно увеличенной и потерявшей свою дольчатую структуру. Клетки Гоше скапливаются в основном в околодольчатых пространствах и в центре долек. Увеличиваются лимфатические узлы средостения и брюшной полости, на разрезе лимфатических узлов отмечаются желтые пятнышки, содержащие клетки Гоше. В костном мозге, легких, почках и некоторых других органах также обнаруживаются клетки Гоше.

При болезни Гоше в химической структуре цереброзидов до 90% углеводного компонента составляет глюкоза и лишь около 10% - галактоза, что может свидетельствовать о недостаточности ферментных систем, ответственных за включение галактозы в молекулу цереброзидов. Нормальный обмен цереброзидов нарушается, что приводит к их повышенному отложению в различных органах и тканях.

Клинически различают две формы болезни Гоше: инфантильную и хроническую. Инфантильная форма развивается у детей в возрасте около 6 месяцев. Обнаруживается гепатоспленомегалия, задержка психофизического развития, разнообразная неврологическая симптоматика: повышение тонуса мышц, приводящее в поздних стадиях болезни к опистотонусу, клоникотонические судороги, тризм. Часто отмечаются геморрагические явления: носовые и кишечные кровотечения, геморрагии на коже: развивается хроническая дыхательная недостаточность. Летальный исход наступает спустя 1 - 2 года от начала заболевания. Инфантильная форма болезни Гоше наследуется но аутосомно-рецессивному типу. Хроническая форма отмечается у детей более старшего возраста и взрослых. Основными симптомами являются умеренная спленомегалия, иногда и увеличение печени, кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки, парезы конечностей центрального характера, изменения в костях, анемия. При хронической форме болезни Гоше общее состояние больных может существенно не меняться. Нередко наблюдаются ремиссии, течение медленное. Болезнь продолжается много лет. Летальный исход обусловливается интеркуррентными заболеваниями, туберкулезом. Наследуется хроническая форма по аутосомно-доминантному типу. Дополнительные исследования при болезни Гоше устанавливают гипохромную анемию, увеличивающуюся по мере течения болезни, лейкопению и тромбоцитопению. Функциональные пробы печени изменений не обнаруживают. Типичным признаком болезни является наличие клеток Гоше в костном мозге и селезенке. В плазме крови у ряда больных удается определить повышенное количество цереброзидов. Рентгенологически в трубчатых костях выявляются остеопороз, атрофия кортикального слоя, наличие кист. Часто поражаются нижняя челюсть, фаланги рук и ног; нередки изменения в бедренных суставах (явления артрита).

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Нимана - Пика, лейкозами, туберкулезным кокситом, острым и хроническим остеомиелитом. Правильный диагноз возможен после всестороннего обследования больного, изучения динамики болезни и обнаружения клеток Гоше.

Лечение: применяют переливание крови, препараты железа, фолиевой кислоты, симптоматические средства. В некоторых случаях показана рентгенотерапия. Имеются данные об улучшении состояния больных после спленэктомии. Прогноз неблагоприятный, особенно при инфантильной форме. В семьях, где имеются лица с болезнью Гоше, целесообразно воздерживаться от деторождения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971