НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

ГРЕФЕ - СЬЕГРЕНА СИНДРОМ

ГРЕФЕ - СЬЕГРЕНА СИНДРОМ. Заболевание описано Gruefe и Sjogren в 1950 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинически характеризуется задержкой физического развития, олигофренией, шизофреноподобным синдромом. Больные, как правило, маленького роста с микроцефальным черепом, стопы деформированы, отмечаются искривления позвоночника. Неврологическая симптоматика включает мозжечковую атаксию, глухоту или тугоухость, нистагм. При офтальмологическом исследовании - пигментный ретинит, осложненный катарактой.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромами Бера, Маринеско - Сьегрена, Сьегрена - Ларсона, болезнью Пьера Мари и группой наследственных атаксий. Лечение симптоматическое.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971









© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь