ГРУБЕРА СИНДРОМ

ГРУБЕРА СИНДРОМ. Заболевание описано Gruber в 1933г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Относится к группе пороков развития черепа, лица и челюсти.

Клинически синдром проявляется гипертелоризмом, уплощением орбит, экзофтальмом, пороками развития лицевого скелета, микро- и анэнцефалией, разнообразными пороками развития мочеполовой системы (расщепление мочевого пузыря, множественные кисты почек, яичников, эписпадия, гипоспадия). Часто наблюдаются расщепления позвоночника и спинномозговые грыжи.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Аперта и другими симптомами черепно-лицевой дисплазии.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971