ДАУНА БОЛЕЗНЬ

ДАУНА БОЛЕЗНЬ. В 1886 г. L. Down описал особую форму идиотии со своеобразными чертами лица: косой разрез глаз, идущий снаружи и сверху внутрь и вниз, эпикантус, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с выступающей нижней челюстью. В 1932 г, Waardenberg предположил, что причиной этого синдрома может быть хромосомная аномалия. В 1959 г. Lejeune, Turpin, Gautier обнаружили при болезни Дауна трисомию 21-й хромосомы. В 1960 г. Polani и Fraccaro впервые описали ребенка с болезнью Дауна и хромосомной транслокацией. В настоящее время установлено, что причиной заболевания являются различные хромосомные аберрации (трисомия 21-й хромосомы, мозаичные трисомии, хромосомные транслокации - 13-15/21; 21/22; 22/21; 2/21; 4-5/21; 20/21). В более редких случаях находят комбинацию трисомии 21 с транслокацией и множественные анеуплоидии. Частота болезни Дауна 1,5-3,4 на 1000 новорожденных. 94% этих детей имеют трисомию 21, 3-5% - транслокации. Частота транслокационных случаев болезни Дауна составляет в популяции 1:37 000-1:48 000. С повышением возраста матери возрастает частота рождения ребенка с болезнью Дауна. У женщин моложе 20 лет она составляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет - 1:20-1:45 новорожденных. Транслокационные формы наиболее часты у детей от матерей в возрасте 15-29 лет - 8% от общего числа больных, а в возрасте свыше 45 лет - 1,8%. Увеличение частоты заболеваемости с возрастом матери происходит за счет увеличения форм с трисомией 21. Считают, что нерасхождение хромосом обусловлено процессом старения полового аппарата и эндокринной системы. В случаях семейных форм большим Дауна нет четкой зависимости между возрастом матери и частотой рождения больных детей. 25% всех семейных случаев являются транс-локационными, 10% детей имеют мозаик-трисомию 21. В этих случаях часто фенотипически здоровая мать является носителем этих аберраций. При зависящей от возраста трисомии семейные случаи очень редки. В литературе описаны отдельные случаи, когда матери с болезнью Дауна рожали детей, половина из которых оказывались больными. Описаны случаи заболевания у однояйцевых близнецов.

Клиническая картина у новорожденных характерна: мышечная гипотония при сохранности сухожильных рефлексов, переразгибание суставов, плоское лицо, косо поставленные глаза, эпикант, пятна Бушфильда на роговой оболочке, широкая переносица, диспластические уши, средняя фаланга V пальца деформированы, характерный кожный рисунок с глубокой поперечной бороздой и трирадиусом в центре ладонной поверхности. 30-40% детей с болезнью Дауна имеют врожденные пороки сердца. Дети спокойны, слабо кричат. Динамика психического развития при болезни Дауна имеет ряд особенностей. В раннем дошкольном возрасте большинство детей отличаются вялостью, малой активностью, с большим трудом усваивают навыки самообслуживания. С 4 до 7-8 лет отмечается оживление психической деятельности, повышение активности, которая переходит в двигательную расторможенность, раздражительность, упрямство. В пубертатном периоде могут появляться расстройства поведения, не свойственные ранее ребенку с болезнью Дауна. Умственная отсталость достигает в 75% случаев степени имбецильности, в 20% - идиотии, в 5% случаев отмечается дебильность. Отчетливо выступают основные симптомы олигофрении: недоразвитие абстрактного мышления наряду с недоразвитием личности в целом. Крайне затруднены счетные операции. Клинических различий у больных трисомией и транслокацией нет. Патологоанатомически находят врожденные пороки сердца и крупных сосудов, атрезии и стенозы желудочно-кишечного тракта, диафрагмальные и другие грыжи, болезнь Гиршпрунга. Изменения в нервной системе сводятся к неполноценности клеток спинного и головного мозга, атрофии мозжечка (средний вес мозжечка меньше, чем в норме). Нередко болезнь Дауна сочетается с лейкемией, гипо- или гипертиреозом. 30% детей умирают до 1 месяца, 53% - до 1 года, 60% - в первые 10 лет.

Лечение: витаминотерапия, общеукрепляющая и тканевая терапия, препараты, улучшающие психическую активность и улучшающие моторику, систематические занятия с логопедом и педагогом. Прогноз потомства менее благоприятен у матерей, имеющих транслокацию. В остальных случаях риск рождения второго ребенка не больше, чем у женщин этого возраста в популяции.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971