ДЕ ТОНИ - ДЕБРЕ - ФАНКОНИ СИНДРОМ

ДЕ ТОНИ - ДЕБРЕ - ФАНКОНИ СИНДРОМ. Заболевание описано в 1936 г. De Toni, Debre, Fanconi. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе его лежит недостаточность ферментных систем почечных канальцев: помимо явлений фосфат-диабета, характеризуется массивной аминоацидурией и почечной глюкозурией. При этом синдроме с нарушением реабсорбции фосфатов имеется расстройство обратного всасывания аминокислот и глюкозы из клубочкового фильтрата.

Клиника. Заболевание проявляется в конце первого и на втором году жизни и сопровождается значительным нарушением общего состояния ребенка. Дети теряют интерес к окружающему, у них отсутствует аппетит, появляются рвота, полиурия, явления обезвоживания и дистрофии. Позднее присоединяются признаки рахита с деформациями скелета и спонтанными переломами костей. При биохимическом исследовании мочи обнаруживаются массивная аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия. Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Помимо этого, выявляются гипохлоремия и ацидоз, в ряде случаев снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Абдерхальдена - Фанкони, синдромом Лоу, галактоземией.

Лечение заключается в применении витамина D (массивные дозы, как при фосфат-диабете). Рекомендуется введение цитрата натрия 4-6 г в сутки, анаболических гормонов типа дианабола.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971