ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ (ДМПП)

ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ (ДМПП) встречается часто среди всех форм врожденных пороков сердца (7-20,3%). Эмбриональные особенности развития межпредсердной перегородки создают различные анатомические варианты дефекта. Выделяют две группы дефектов: формирующиеся в начальном периоде развития межпредсердной перегородки - собственно дефекты перегородки и более поздние - в виде открытого овального окна. ДМПП часто сочетается с другими врожденными аномалиями сердца, конечностей, изменением дерматоглифики и др. Некоторые из этих сочетаний выделены в отдельные синдромы. Синдром Холта - Орама заключается в сочетании ДМПП с аномалией больших пальцев рук. Синдром Левиса, вероятно, генетически идентичный синдрому Холта - Орама, проявляется сочетанием ДМПП и деформацией радиальной стороны рук. До недавнего времени ДМПП почти всегда считался спорадическим. В литературе имелись описания отдельных семей, в которых прослеживался доминантный тип передачи ДМПП. В настоящее время работами Williamson установлено значительное количество семейных форм ДМПП (вторичный тип), где у 3,7% сибсов. 3,8% потомков, пораженных ДМПП, были найдены врожденные пороки сердца, у 6,3% родственников был также ДМПП. Большинство авторов считают, что наследственная передача ДМПП совершается по аутосомно-доминантному типу, в настоящее время изучается гипотеза полигенной передачи. Синдромы Холта - Орама и Левиса также передаются по аутосомно-доминантному типу.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971