ДЕФОРМИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТОНИЯ

ДЕФОРМИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТОНИЯ (болезнь Циена - Оппенгейма). Синдром описан Zihen и Oppenheim в 1911 г. Характеризуется гиперкинезом мышц туловища и конечностей со своеобразным вращательным компонентом вследствие неравномерного распределения мышечного тонуса. Заболевание обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Патологоанатомически определяют морфологические изменения в области подкорковых узлов, главным образом в чечевичном ядре, красном ядре, льюисовом теле.

Клиника. Первые симптомы отмечаются в детском возрасте, обычно до 10-13 лет,- гиперкинезы небольших мышечных групп. В покое мышечных спазмов не бывает. Вовлечение в процесс длинных мышц спины и туловища приводит к переразгибанию его и повороту вокруг продольной оси, следствием чего являются костные деформации (лордоз, "осанка одногорбого верблюда", сколиоз позвоночника, асимметричное стояние лопаток, пляшущая походка). Встречаются локальные формы торсионной дистонии - спастическая кривошея и писчий спазм. Иногда заболевание сопровождается судорогами. Снижение интеллекта не характерно. Прогрессировать заболевания может приводить к инвалидизации больных.

Дифференциальный диагноз следует проводить с эпидемическим энцефалитом и гепатоцеребральной дистрофией, одним из ведущих симптомов которых может явиться торсионный спазм. Диагностике помогает наличие в клинической картине других характерных признаков этих заболеваний.

Лечение: назначают артан, тропацин, депаркин и др., седативную терапию, витамины группы В. В отдельных случаях применяют нейрохирургическое лечение - стереотаксические операции на подкорковых узлах.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971