НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

ДИАБЕТ САХАРНЫЙ

ДИАБЕТ САХАРНЫЙ. В большинстве случаев является генетически обусловленным заболеванием. Мутантный ген распространен широко, имеется около 4-5% гомозигот (с пенетрантностью в течение жизни для женщин около 90% и для мужчин - 70%). По данным Международной федерации по диабету, в мире насчитывается более 20 млн. больных сахарным диабетом, среди которых дети составляют около 10%. Ген диабета (д) имеется у 20-25% людей в популяции, общая частота предрасположенных к сахарному диабету около 5%. Так, 20% людей в США являются гетерозиготами (Дд) по диабетическому гену, 5% - гомозиготами (дд), 75% - здоровыми (ДД). Среди гомозигот (дд) 0,9% болеют манифестным диабетом, 0,8% - субклиническим, или латентным, диабетом, у 3,3% диабетическое состояние не поддается современной диагностике. Чаще диабет встречается в семьях с ожирением, гликогенозами, почечным диабетом, муковисцидозом. Эти состояния рассматриваются как предиабетические. Наследование сахарного диабета может быть аутосомно-рецессивным, полигенным, может наблюдаться псевдодоминирование признака. Генетические дефекты при сахарном диабете многообразны: нарушения синтеза и выделения инсулина (мутация структурного гена, приводящего к гипоплазии бета-клеток; мутация гена-регулятора, ведущая к сниженному синтезу инсулина; генный дефект, обусловливающий синтез аномального инсулина; дефекты, обусловливающие ненормальное строение мембран бета-клеток или их энергетику); генные дефекты, приводящие к нечувствительности периферических тканей к инсулину; нейтрализация инсулина в жидких средах вследствие мутации гена-регулятора, обусловливающего высокое содержание инсулиновых антагонистов на гуморальном уровне; повышенное разрушение инсулина глютатион-инсулин-трансгидрогеназой. Наследственная передача перечисленных генных дефектов происходит различными путями.

Основной проблемой предиабета является разработка методов установления гомозиготности по мутантному гену. Предиабет эволюционирует в манифестный диабет через стадии субклинического и латентного диабета, диагностика которых в настоящее время трудна. Используются методы определения инсулиновой активности крови при проведении стандартного глюкозо-толерантного теста, динамики неэстерифицированных жирных кислот, выявление других маркеров диабетической предрасположенности (синальбумин, плазменные ингибиторы инсулина).

Манифестации скрытых форм диабета способствуют контринсулярные гормональные влияния, инфекционные заболевания, переедание, травмы и другие факторы.

В эволюции манифестного диабета выделяются следующие стадии: инициальная, постинициальная, апокритическая, стадия полигормональной дискорреляции и стадия дегенеративных поражений.

Клинические симптомы манифестного диабета у детей ярко выражены: похудание, полидипсия, полиурия, ночное недержание мочи, полифагия, гепатемегалия, сухость кожных покровов и слизистых оболочек. Осложнения сахарного диабета в основном касаются сердечно-сосудистой системы и делятся на ранние (липодистрофин, нефропатии, ангиопатии, жировая инфильтрация печени, катаракта) и поздние (липодистрофин, синдром Киммелстила - Уилсона, нейроретинит, полиневрит, синдром Мориака, жировая дистрофия печени). Без своевременного лечения обнаруживаются признаки декомпенсации процесса.

Декомпенсация I степени характеризуется неустойчивостью гликемии и глюкозурии (периодическое повышение гликемии натощак более 200 мг%, суточная гликозурия 30-50 г), появлением в утренних порциях мочи следов ацетона, умеренным увеличением ночного диуреза, небольшой жаждой. Декомпенсация II степени: стойкая гипергликемия до 400 мг%, глюкозурия более 50 г в сутки, ацетонурия, гиперкетонемия (20 мг%). Полиурия, полидипсия, синдром нарастающего эксикоза. Щелочной резерв крови снижается до 30 об% СО2, нарастает трансминерализация; рН крови еще не меняется. При декомпенсации III степени продолжают нарастать гипергликемия (400-500 мг% и более), глюкозурия (80-100 г), гиперкетонемия (20-25 мг%), снижается щелочной резерв крови до 25 об.% СО2, сдвиг рН крови до 7,38. Выражены симптомы обезвоживания, гепатомегалия. Декомпенсация III степени легко переходит в кетоацидотическую кому. Кетоацидотическая кома I степени: сознание временами затемнено, гипорефлексия, шумное дыхание, тахикардия, резкий запах ацетона изо рта, выраженный эксикоз. Гипергликемия - более 500 мг%, гиперкетонемия - до 36 мг%, снижение щелочного резерва крови до 20 об.% СО2 и ниже, рН до 7,20, стандартного бикарбоната до 10 мэкв/л. При коме II степени полная потеря сознания, арефлексия, углубление описанных выше клинических симптомов и метаболических нарушений.

Диагноз сахарного диабета и различных степеней декомпенсации процесса основывается на клинических симптомах и обязательном исследовании сахара крови, мочи, показателей липидного обмена (жирные кислоты, липиды). Дифференциальный диагноз должен проводиться со всеми меллитуриями (см. соответствующие разделы).

Лечение. Назначают физиологическую возрастную диету с ограничением жиров, легко усваиваемых углеводов. Инсулинотерапия в среднем из расчета 0,75 единицы на 1 кг веса тела. С увеличением давности заболевания потребность в инсулине повышается, дозы инсулина устанавливаются по суточному глюкозурическому профилю и показателям гликемии и липидного обмена. Компенсацией необходимо считать такое состояние больного, когда уровень сахара крови натощак не превышает 200 мг%, суточная глюкозурия в пределах 10-20 г (5% от сахарной ценности пищи), нет ацетона, показатели липидного обмена удовлетворительные. Обязательная липокаино- и метионинотерапия. Лечение больных при декомпенсации процесса и диабетической коме проводят с соблюдением следующих принципов: введение кристаллического инсулина 6-7 раз в сутки из расчета 1 единица на 1 кг веса тела, струйное внутривенное введение жидкости до 2 л в сутки (равные части физиологического раствора, раствора Рингера, 5% раствора глюкозы), кокарбоксилаза, АТФ, введение антибиотиков в первую неделю, сердечные средства. Терапия инсулином и растворами должна проводиться при обязательном контроле гликемии, глюкозурии, водно-солевого баланса. По мере ликвидации симптомов декомпенсации больные переводятся на комбинированное лечение препаратами кристаллического и пролонгированного инсулина. Профилактика осложнений сахарного диабета строится на основе систематического и правильного диспансерного ведения больных. Профилактика диабета в целом должна исходить из диспансерного наблюдения и контроля за лицами, которые угрожает диабет, особенно лицами молодого и детского возраста (дети с предиабетом и предиабетическими состояниями).

Прогноз в отношении жизни благоприятный. Однако больные должны находиться под клиническим и биохимическим контролем. Медико-генетический прогноз: целесообразно воздержаться от вступления в брак больных сахарным диабетом с лицами, имеющим наследственную отягощенность по диабету.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971









© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь