ДИ ГЕОРГА СИНДРОМ

ДИ ГЕОРГА СИНДРОМ (аплазия вилочковой железы в сочетании с аплазией паращитовидных желез) - одна из разновидностей наследственного иммунонареза. Описан в 1965 г. Di George. Патогенез заболевания связывается с недостаточным развитием эпителия III и IV фарингеальной сумки, с отсутствием вилочковой железы и паращитовидных желез. Имеются тенденции относить данный синдром к категории генотипических болезней.

Клиническая картина характеризуется низкой сопротивляемостью организма по отношению к инфекции (рецидивирующие пневмонии, отиты, дерматиты, сепсис). В периоде новорожденности обнаруживаются признаки тетании, гипокальциемия. Количество лимфоцитов в периферической крови снижено, однако концентрация иммуноглобулинов в плазме в пределах нормы. Клеточные реакции (фагоцитоз) отсутствуют по отношению ко всем антигенам.

Лечение заключается в применении антибиотиков широкого спектра действия, гамма-глобулина, гемотрансфузий. Предприняты первые попытки применить трансплантацию вилочковой железы и лимфатических узлов. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971