ДИЗОСТОЗ ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНО-ТАЗОВЫЙ

ДИЗОСТОЗ ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНО-ТАЗОВЫЙ. Заболевание описано в 1897 г. Schentaner, Marie и Sainton. Представляет системное заболевание скелета. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Патогенез заболевания не изучен.

Клинически характеризуется задержкой развития скелета. У детей грудного возраста отмечаются значительные размеры большого родничка, длительно незакрывающиеся костные швы, относительно увеличенные размеры головы, мелкие черты липа, гипертелоризм. Значительно задерживаются сроки прорезывания зубов, позднее наблюдаются их аномалии или избыточное количество. Значительное недоразвитие ключиц позволяет сблизить плечи ребенка при приведении рук. Могут наблюдаться и другие изменения костной системы - кифосколиоз, аномалии грудной клетки, пороки развития конечностей, арахнодактилия. Нервно-психическое развитие не отстает от нормы. Рентгенологически устаналиваются значительное запаздывание окостенения костных ядер, а также различные костные аномалии, не всегда выявляемые при осмотре ребенка.

Лечение в основном направлено на устранение костных дефектов и аномалий зубов. Прогноз благоприятен для жизни, однако заболевание не излечивается.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971