ДИЗОСТОЗ ЭНХОНДРАЛЬНЫЙ МНОЖЕСТВЕННЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

ДИЗОСТОЗ ЭНХОНДРАЛЬНЫЙ МНОЖЕСТВЕННЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ (Лери синдром). Описан Leri в 1922 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мужчины болеют несколько чаще.

Клиническая картина. Характерен внешний вид: больные маленького роста; пальцы короткие, толстые, колбасоподобные. Плечо и предплечья в положении пронации; супинация и наружная ротация невозможны. Движения в локтевых суставах и суставах кисти резко ограничены. Голень в положении наружной ротации, приведение бедер невозможно. Стопы в варусном положении с высоким сводом. Движения пальцев стопы ограничены. Рентгенологически определяется расширение и утолщение диафизов и метафизов. Эпифизарное обызвествление в метакарпальных костях.

Дифференциальный диагноз следует проводить с мукополисахаридозами и хондродистрофиями.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971