ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

ДИСКЕРАТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ. Заболевание описано Zinsser (1910), Cole, Rauschkoeb, Engelman (1926). Болезнь может иметь семейный характер. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина характеризуется развитием сетчатой пигментации, лейкоплакии на слизистой оболочке полости рта и дистрофией ногтей. Дискератоз врожденный начинается в возрасте от 5 до 12 лет лейкоплакией на слизистой оболочке полости рта, слезотечением, онихией и сетчатыми пигментациями кожи. Картина заболевания включает: пойкилодермию, лейкоплакию слизистой оболочки полости рта с трещинами, пузырями и эрозиями, дистрофию ногтей или их отсутствие, гипергидроз и кератоз ладоней и подошв, вазомоторные расстройства, закупорку слезных каналов, слезоточивость, конъюнктивит, истончение барабанной перепонки, дистрофию зубов, гипогенитализм, трещины и лейкокератоз в области заднего прохода, атрофию головки полового члена. В крови тромбопения и нейтропения.

Лечение. Показано лечение кортикостероидами, тестостероном.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971