ДИСПЛАЗИЯ ЭПИФИЗАРНАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЭПИФИЗАРНАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ - редкий системный порок развития эпифизов крупных костей. Впервые описана Jansen в 1934 г. В 1935 г. Fairbank выделил эту болезнь в самостоятельную форму. До настоящего времени в литературе описано около 100 наблюдений. Дисплазия имеет семейно-наследственный характер. Сущность ее состоит в том, что имеется нарушение энхондрального окостенения с выраженной задержкой развития ядер окостенения крупных суставов: тазобедренного, коленного, плечевого, лучезапястного.

Клиника. Заболевание начинается постепенно и проявляется низкорослостью, деформацией крупных суставов, болями в них и тугоподвижностью. Изменения в суставах приводят к нарушению походки. В тяжелых случаях больные становятся инвалидами, в более легких - заболевание проявляется угловой деформацией суставов и ограничением движений в них. Оба пола поражаются одинаково. Эндокринных и обменных нарушений не определяется. Лицевой скелет не изменен. Интеллект сохраняется. Важным диагностическим методом исследования является рентгенография. Рентгенологические изменения определяются в крупных суставах. Для дисплазии характерно позднее появление ядер окостенения; ядра малых размеров, фрагментрованы; у больных старшего возраста эпифизы деформированы, уплощены. Впадина тазобедренного сустава плоская; имеются варусные или вальгусные деформации; зоны росткового хряща сужены, неправильной формы.

Дифференциальный диагноз проводится с другими видами энхондральных дизостозов.

Лечение симптоматическое; витаминотерапия, массаж, лечебная физкультура, тепловые процедуры. При выраженных угловых деформациях конечностей возможны корригирующие остеотомии. Прогноз для функции суставов серьезный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971