ДИСПЛАЗИЯ ЯЗЫЧНО-ЛИЦЕВАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЯЗЫЧНО-ЛИЦЕВАЯ (Гроба синдром). Описан в 1932 г. Grob. Врожденное заболевание, которое проявляется ограниченными дефектами: оволосения головы, широким сплющенным носом с маленькими носовыми отверстиями. Часто наблюдаются незаращение верхней губы и неба, множественные рубцы верхней и нижней губ, рудементы языка, пороки развития конечностей (брахидактилия, клинодактилия). Выявляется умственное недоразвитие.

В отдельных случаях отмечается амелия. Больные рождаются, как правило, в срок, но с низким весом; гипотрофия неуклонно прогрессирует. Дети нуждаются в пребывании в стационаре. При кариологичесском исследовании изменений хромосомного набора не обнаруживается.

Лечение хирургическое, комплексное. Операции направлены на восстановление врожденных дефектов; техника операций строго индивидуальна. Может быть рекомендовано использование пластических материалов при репарации языка (см. Незаращение верхней губы и неба). Прогноз в отношении жизни благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971