ДИСПЛАЗИЯ ХОНДРОЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ХОНДРОЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ (Эллиса ван Кревельда синдром) - заболевание костной и соединительнотканной системы, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в пренатальном периоде. Характерны непропорционально короткие конечности, полидактилия, гипоплазия ногтей, врожденные пороки сердца, короткая грудная клетка, аномалии развития зубов, задержка нервно-психического развития.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный: больные погибают в раннем детстве вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971