ЖЕЛТОГО ПЯТНА СЕМЕЙНАЯ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ БЕРА

ЖЕЛТОГО ПЯТНА СЕМЕЙНАЯ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ БЕРА. Описал Behr в 1920 г. Тип передачи - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. При гистологическим исследовании установлено, что изменения локализуются в центральной ямке. Слой палочек и колбочек в макулярной области отсутствует, на границе макулярной области исчезает наружный ядерный слой. Наружная стекловидная пластинка истончается.

Клиника. Заболевание встречается в двух формах: зрелой - развивающейся после периода полового созревания, около 20-30 лет, и предстарческой, возникающей в возрасте 40-50 лет, часто носит семейный характер. Возраст, в котором проявляются первые признаки заболевания, варьирует в различных семьях. Процесс двусторонний. В ряде случаев начало заболевания определить трудно. Основным симптомом является снижение остроты зрения в обоих глазах. Отмечается относительная или абсолютная центральная скотома, величина которой зависит от степени повреждения макулярной области. Офтальмоскопически в макулярной области (позднее и на периферии сетчатки) обнаруживаются очаги круглой или овальной формы желтовато-розового цвета. Заболевание в большинстве случаев прогрессирует, но наблюдаются и стационарные формы.

Лечение мало успешно. Показана витаминотерапия, тканевая терапия, йодистые препараты, сосудорасширяющие средства, ультразвук, оксигенотерапия, антикоагулянты. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971