ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА ПОРОКИ РАЗВИТИЯ. Возникновение пороков развития желудочно-кишечного тракта является результатом одновременного влияния генетических и экзогенных факторов, действующих во внутриутробном периоде (внутриутробная инфекция, ионизирующая радиация и т. п.). Изучение генетики врожденных пороков начато сравнительно недавно, в связи с чем имеющиеся по этому вопросу данные следует рассматривать как предварительные. В некоторых случаях при исследовании кариотипа больных с пороками развития желудочно-кишечного тракта обнаруживаются хромосомные аномалии (например, трисомия 18 при атрезии пищевода), однако эти изменения не закономерны. Значительно больше фактов, подтверждающих роль генетических факторов, может быть получено при тщательном анализе родословных больных. "Заячья губа" среди родственников пробанда встречается в 30-40 раз чаще, чем в популяции. Риск рождения ребенка с "заячьей губой", если она имеется среди родственников, составляет 1:12, ребенка с "волчьей пастью" при том же условии - 1:6. Пилоростеноз, по данным McConnel, встречается в Англии с частотой 3:1000, в Швеции - 4:1000, причем приблизительно в 5 раз чаще у мальчиков, чем у девочек.

Относительный риск появления пилоростеноза среди родственников: сын пробанда мужского пола - 1:20; брат пробанда мужского пола - 1:25; дочь пробанда мужского пола - 1:40; сестра пробанда мужского пола - 1:40; сын пробанда женского пола - 1:5; брат пробанда женского пола - 1:10; дочь пробанда женского пола - 1:15; сестра пробанда женского пола - 1:25.

Вероятность проявления пилоростеноза относительно высока у сыновей больных, что позволяет говорить о частичной зависимости наследования порока от пола.

Генетические факторы создают предпосылки для возникновения и других пороков - дивертикулов пищевода, ахалазии, болезни Гиршпрунга, однако значение этих факторов, их взаимодействие с факторами внешней среды, возможности предупреждения аномалий подлежат дальнейшему изучению.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971