ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА ДИСКА АПЛАЗИЯ. Полная аплазия зрительного нерва наблюдается очень редко, сравнительно чаще встречается гипоплазия. Эти изменения сочетаются нередко с другими аномалиями развития глаза и головного мозга (микрофтальм, анэнцефалия, циклопия). Наблюдается при трисомии 13-15, 17-18, 21-22.
Обусловливается аплазия преждевременным закрытием зародышевой щели и нарушением процессов врастания аксонов ганглиозных клеток в ножку глазного бокала. Гистологически при полной аплазии в сетчатке отсутствуют ганглиозные клетки и нервные волокна. При полной аплазии диск зрительного нерва и ретинальные сосуды полностью отсутствуют, а область диска эктазирована. При частичной аплазии диск зрительного нерва резко уменьшен в диаметре, белого цвета, границы четкие, ход и разветвление ретинальных сосудов нормальны, но иногда отмечается аномалия их выхода.
Лечение не разработано.
Источники:
Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971