ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ АТРОФИЯ СЕМЕЙНО-НАСЛЕДСТВЕННАЯ БЕРА

ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ АТРОФИЯ СЕМЕЙНО-НАСЛЕДСТВЕННАЯ БЕРА. Описана в 1909 г. Behr как осложненная детская атрофия зрительных нервов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному, реже - аутосомно-доминантному типу. В литературе описано около 40 случаев. Предполагается, что атрофия зрительных нервов связана с воспалительным процессом на почве наследственно обусловленных расстройств обмена веществ.

Клиника. Болезнь обнаруживается случайно, обычно не ранее 3 лет, в связи с плохой ориентацией ребенка в окружающей обстановке и появлением центральных параличей, мозжечковых расстройств и умственной отсталости. При офтальмологическом исследовании обнаруживается снижение центрального и сужение периферического зрения. Может выявляться центральная скотома. На глазном дне наблюдается побледнение дисков зрительного нерва, больше в височной половине. Иногда бывает нистагм, парез верхней прямой мышцы, катаракта.

Дифференцируют болезнь от леберовской атрофии зрительных нервов и доминантной инфантильной атрофии зрительных нервов. При последних нет неврологического симптомокомплекса.

Лечение: сосудорасширяющие средства, осмотерапия, тканевая терапия, витаминотерапия, антикоагулянты, препараты йода, метионин, липокаин, глютаминовая кислота.

Прогноз: абсолютная слепота развивается редко, но наступает резкое снижение центрального и периферического зрения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971