ЗОБА И ГЛУХОТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ

ЗОБА И ГЛУХОТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ (Пендреда синдром). Описан Pendred в 1896 г. Встречается на Британских островах с частотой 75:1 000 000. Наблюдается псевдо-доминантное наследование. В основе заболевания лежит нарушение процессов йодирования тирозина.

Клинически заболевание характеризуется увеличением щитовидной железы, как правило, эутиреоидным. Глухота или тугоухость со снижением восприятия высоких тонов нередко сочетается с расстройствами вестибулярной функции. От 1 до 10% наследственной глухоты связано с синдромом Пендреда. При исследовании крови обнаруживают снижение содержания связанного с белками йода.

Дифференциальный диагноз следует проводить с опухолями щитовидной железы, эндемическим зобом, приобретенной микседемой с расстройствами слуха. В дифференциальной диагностике этого синдрома имеет значение установление быстрого выведения меченого йода из щитовидной железы.

Лечение успешно в случае ранней диагностики заболевания и состоит в назначении гормонов щитовидной железы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971