ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ

ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ - наследственно обусловленное заболевание, связанное с блоком в обмене изовалериановой кислоты и проявляющееся развитием тяжелой интоксикации. Описано Tanaka и сотр. в 1966 г. Данных о частоте в популяции пока не имеется. Характер энзиматического блока точно не установлен, но доказано, что у больных нарушен процесс превращения изовалерил-СоА в бета-метилкротонил-СоА.

Клиника. Проявляется у детей раннего возраста эпизодами рвоты, развитием метаболического ацидоза, комы, особенно при присоединении интеркуррентных заболеваний или нарушений диеты. Отмечено, что моча и пот больных имеют специфический запах "потных ног". Содержание аминокислот в плазме крови и моче нормально, однако при специальных хроматографических исследованиях обнаруживается высокое содержание изовалериановой кислоты.

Лечение не разработано. Прогноз заболевания не ясен.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971