ИХТИОЗА, ОЛИГОФРЕНИИ И СПАСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ

ИХТИОЗА, ОЛИГОФРЕНИИ И СПАСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ (Сьегрена - Ларсона синдром). В 1957 г. Sjögren и Larsson описали сочетание врожденного ихтиоза с олигофренией и спастическими параличами. Заболевание редкое. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев описано в Северной Швеции, 1,5% населения которой являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

Клиническая картина. Ведущим в клинике заболевания является ихтиоз всего тела, за исключением лица, подмышечных впадин, волосистой части головы, ладоней, стоп и промежности. Олигофрения развивается в раннем возрасте. В неврологическом статусе - нарушение походки, высокий мышечный тонус, высокие сухожильные рефлексы, патологические симптомы. Описаны также макулярная дегенерация с резко выраженным снижением зрения, карликовый и гигантский рост больных.

Дифференциальный диагноз у грудных детей следует проводить с ихтиозоформным дерматозом Брока и другими видами ихтиозов.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971