ИХТИОЗА, ЭПИЛЕПСИИ, ИНФАНТИЛИЗМА ВРОЖДЕННОГО, ИДИОТИИ СИНДРОМ

ИХТИОЗА, ЭПИЛЕПСИИ, ИНФАНТИЛИЗМА ВРОЖДЕННОГО, ИДИОТИИ СИНДРОМ (Руда синдром). Синдром впервые описан Rood в 1938 г. Характеризуется судорогами, идиотией, инфантилизмом и врожденным ихтиозом. Stewart отметил также мышечные атрофии, пигментный ретинит и арахнодактилию. Патолого-анатомически: недоразвитие нервных клеток головного мозга, уменьшение их числа, хроматолизис клеток Беца в моторной зоне коры, заметное распространение олигодендроглии во фронтальные области коры, множество двухъядерных нервных клеток обнаружено в черной субстанции, веществе продолговатого мозга. Нерегулярное расположение клеток Пуркинье наблюдалось без уменьшения их числа. Предполагается, что синдром тесно связан с врожденной нейроэктодермальной дисплазией, такой, как туберозный склероз и нейрофиброматоз.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971