КАРБАМИЛФОСФАТ-СИНТЕТАЗЫ НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

КАРБАМИЛФОСФАТ-СИНТЕТАЗЫ НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ - заболевание, связанное с нарушением процессов синтеза мочевины в цикле Кребса - Гензелейта. Описано в 1964 г. Freeman и сотр., частота в популяции пока не установлена. Карбамилфосфат-синтетаза является ключевым энзимом, обеспечивающим первый этап синтеза мочевины в присутствии АТФ. При отсутствии этого фермента образование мочевины значительно нарушено, что ведет к развитию гипераммониемии и интоксикации. Недостаточное число наблюдений данной аномалии пока не позволяет определить тип ее наследования.

Клинические проявления обнаруживаются в первые недели жизни и характеризуются упорной рвотой, дегидратацией, мышечной гипотонией, угнетением реакций на внешние раздражители вплоть до комы. Состояние улучшается после пероральной или внутривенной регидратации, но ухудшается вновь, если ребенок получает непереносимые количества белка (более 1 г/кг веса). На диете с ограничением белка психофизическое развитие детей происходит вполне удовлетворительно. В периоде интоксикации в крова и ликворе обнаруживается повышение концентрации аммиака, уровень мочевины в крови и моче обычно находится в пределах нормы. Аминокислоты в плазме крови содержатся также в нормальных количествах, кроме глицина, содержание которого может быть повышено. Диагноз устанавливается на основании клинической картины, определения аммиака в крови. Недостаточность карбамилфосфат-синтетазы определяется при биохимическом или гистохимическом исследовании пунктата печени. Выраженная гипераммониемия выявляется после нагрузки хлоридом аммония.

Лечение заключается в ограничении белка в диете (не более 1 г/кг), в проведении регидратационной терапии в периоде криза. Прогноз остается не изученным.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971