КЕТОАЦИДУРИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

КЕТОАЦИДУРИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ (синдром Ричарда-Рэндла). Описана семья, в которой 5 из 13 детей от кровного брака страдали умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией и атрофией мускулатуры. В моче обнаруживалось значительное количество кетокислот. Заболевание неуклонно прогрессирует в детстве, но затем останавливается в своем развитии. Патогенез заболевания не ясен.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971