КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ

КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ. Описан в 1942 г. Kleinfelter, Beifenstein и Albright как первичный пубертатный гипогонадизм. В классическом варианте он включает пять основных симптомов:

1. отсутствие сперматогенеза,
2. нормальное развитие вторичных половых признаков,
3. истинную гинекомастию,
4. повышенное выделение фолликулостимулирующего гормона с мочой,
5. женский генетический пол - наличие полового хроматина в соматических клетках (изредка бывает и мужской генетический пол).

При синдроме Клайнфельтера нередко отмечается евнухоидное телосложение, узкая грудная клетка, скудная растительность на лице, отсутствие оволосения на грудной клетке, гинекомастия, евнухоидное ожирение, нижние конечности непропорционально длинные. Встречается с частотой 1:300-1:400 у новорожденных. Среди умственно дефективных детей - 1:100, а среди мужчин со стерильностью - 3:100. Выделяют два варианта синдрома Клайнфельтера: эндоморфный и экзоморфный. При эндоморфном варианте имеется внешне нормальное развитие половых органов и вторичных половых признаков, гинекомастия и некоторое отставание в росте. При экзоморфном типе отмечается недоразвитие половых органов, высокий рост, евнухоидные пропорции тела. При первом и при втором типе отмечается азоспермия или значительная олигоспермия. Половой член малых размеров, дряблый, яички небольшие, плотные, безболезненные. Выделяется также вариант синдрома Клайнфельтера без гинекомастии (Nelson, Heller,

1945). При биопсии яичка отмечают три основных патогистологических признака:

1. хорошо развитые, зрелые, иногда гиперплазированные интерстициальные клетки Лейдига,
2. аплазия канальцевого (терминального) эпителия с постоянным наличием клеток Сертоли (иногда они незрелые),
3. небольшое утолщение и гиалинизация собственной оболочки и основной мембраны канальцев.

В некоторых случаях клетки Лейдига имели морфологические признаки пониженной андрогенной активности. У таких больных слабо развита мускулатура, скудное оволосение. При варианте, описанном Heller и Nelson (1945), склероз канальцев слабо выражен: имелись отдельные клепки терминального эпителия, стенки канальцев покрыты клетками Сертоли.

Половой хроматин обычно положительный (женский). Уровень фолликулостимулирующего гормона повышен. При синдроме Клайнфельтера половой хроматин отрицательный (мужской), При ложном синдроме Клайнфельтера гипогонадизм развивается в результате перенесенного в детстве орхита (Toter).

При синдроме Клайнфельтера выявлена аномалия хромосомного аппарата: общее количество хромосом равно 47, дополнительной хромосомой является X. Хромосомный набор, таким образом, имеет формулу 47 XXV. В настоящее время описан ряд хромосомных вариантов синдрома Клайнфельтера: XXXV, XXXXV, XXVV, анеуплоидизм и различные виды мозаицизма, например XV/XXV.

Эти варианты, объединенные под общим названием синдрома Клайнфельтера, имеют и отдельные фенотипические отклонения, по-видимому, связанные с наличием добавочных Х-хромосом.

Лечение направлено на обеспечение нормализации физического развития с появлением мужских вторичных половых признаков, обеспечения в дальнейшем возможности половой жизни. Лечение целесообразно начинать не позднее 10-11 лет. Необходима заместительная терапия для развития мужских половых признаков. Назначается метилтестостерон вначале по 5 мг в день, затем по 10-25 мг в день. Рекомендуются витамин Е по 100 мг - 200 мг в день, андрогены пролонгированного действия. В возрасте 14-15 лет Toter рекомендует большие дозы тестостерона (до 500-1000 мг в день); проводить такое лечение следует до 20-летнего возраста.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971