КЛЕНОВОГО СИРОПА ЗАПАХ МОЧИ

КЛЕНОВОГО СИРОПА ЗАПАХ МОЧИ (Менкеса болезнь) - заболевание аминокислотного обмена, характеризующееся прогрессирующим поражением центральной нервной системы и специфическим запахом мочи. Описано в 1954 г. Menkes и сотр. Частота в популяции, по различным данным, 1:100 000 или 3:100 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развитие заболевания связано с наличием энзиматического блока в процессах декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью - лейцина, изолейцина и валина. При этом данные аминокислоты подвергаются дезаминированию, превращаясь в альфа-кетокислоты (кетоизокапроновую, кетоизовалериановую), что при определенных концентрациях этих кислот ведет к нарушению других обменных процессов (гипогликемия, нарушения синтеза цереброзидов и т. д.).

Клиника. Первые клинические признаки обычно появляются на 3-5-й день жизни. У ребенка возникают рвота, беспокойство, гипертония мышц, вытягивание и скрещивание нижних конечностей, опистотонус, общие судороги, расстройства дыхания и цианоз. Обращает на себя внимание запах мочи (кленового сиропа или отвара овощей). В дальнейшем клиническая картина варьирует по тяжести, наблюдается задержка психического развития, нередко в сочетании с тяжелой неврологической симптоматикой: судорогами, опистотонусом, атаксией.

Диагноз основывается на общеклинических данных, обнаружении специфического запаха мочи, положительной пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Проба Феллинга при этом заболевании может быть положительной. В сыворотке крови и моче в большом количестве обнаруживаются три перечисленные выше аминокислоты и их производные (3-кетокислоты и 3-альфа-оксикислоты). Они придают моче особый запах, от которого произошло название болезни. Иногда в большом количестве выделяется индолмолочная кислота.

Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот, а также с последствиями родовой травмы.

Лечение. Предприняты успешные попытки лечения белковыми гидролизатами, лишенными лейцина, изолейцина, валина. Прогноз при отсутствии диетотерапии неблагоприятный. Заболевание отличается тяжелым течением. Кончается смертью в раннем возрасте.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971